Banca del seme
Banca del seme
Selezione
Siamo i più esigenti
Si compila una storia medica personale e familiare del donatore risalendo fino alla seconda generazione ascendente, in conformità alla normativa vigente in Italia in materia di donazione di gameti.
Allo stesso tempo si realizza una consulenza e valutazione psicologica, seguendo le raccomandazioni fornite dalla Società Spagnola di Fertilità (SEF, Sociedad Española de Fertilidad).
Poiché in Spagna la normativa attinente non definisce espressamente i criteri di esclusione, nel 2007 abbiamo proceduto alla pubblicazione del libro “Riflessioni sulla valutazione dei donatori di gameti ed embrioni”, con l’aiuto di diversi esperti in ogni tema e nell’ambito dell’Aula di Formazione di CEIFER Biobanco. Questo studio ci serve da supporto per realizzare il processo di selezione dei donatori.
Presso CEIFER Biobanco si ammettono solo i candidati donatori con parametri seminali minimi.
Questi parametri sono di gran lunga superiori a quelli ritenuti normali dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), perciò in seguito possiamo offrire campioni con parametri seminali ottimali, tra 10 e 12 milioni-spz/mL post scongelamento.
Valori seminali minimi
- Concentrazione spermatica: 80 milioni-spz/mL
- Motilità spermatica: 50 %
- Morfologia spermatica: 4 %
- Gruppo sanguigno
- Fattore Rh
- Emocromo
- Coagulazione
- Attività protrombinica
- TTPA
- Analisi biochimiche:
- Glicemia
- Creatinina
- Colesterolo totale
- Colesterolo HDL
- Trigliceridi
- Transaminasi (GOT,GPT)
Esami sierologici
Si effettuano esami sierologici di tutti i donatori, per escludere Malattie a Trasmissione Sessuale, sia nella fase iniziale che dopo i sei mesi di quarantena.
| Malattia | Marcatori |
| HIV | Ag p24, HIV 1/2 ab |
| Epatitie B | HBsAg, HBsAb, HBcAb (IgM, IgG) |
| Epatite C | Ab anti HCV |
| Sifilide | TPHA-RPR |
| CMV | Ab Anti-CMV (IgM, IgG)* |
* Se l’anti-Citomegalovirus IgM risulta positivo, viene eseguita un’analisi tramite PCR.
Chlamydia
Si realizza l’analisi della Chlamydia Trachomatis mediante PCR nelle urine.
- Il protocollo di accettazione prevede l’esecuzione di TRIAGE + PCR + test sierologico (IgG e IgM):
- TRIAJE (-), PCR (-) e anticorpi IgM (-) – Si accetta
- TRIAJE (+) o PCR (+) o anticorpi IgM (+) – Non si accetta
- La PCR si ripete ogni 14 giorni.
- Il test sierologico si ripete ogni 3 mesi.
La realizzazione della spermiocoltura ha una doppia finalità:
- Escludere i microorganismi patogeni che potrebbero essere causa di patologie nella donna ricevente.
- Proteggere le colture realizzate nelle tecniche FIVET da contaminazioni che potrebbero compromettere l’esito della tecnica.
Pertanto, vengono esclusi i donatori e/o i campioni che non soddisfano i seguenti requisiti:
- Assenza di crescita di germi patogeni.
- Crescita di flora commensale dell’epidermide
Studio del corredo cromosomico – Cariotipo
Si accettano solo i candidati donatori con un cariotipo normale. Vengono inoltre esclusi tutti coloro che presentano un polimorfismo del cariotipo, giacché presentano peggiori risultati nella procreazione medicalmente assistita.
Analisi dei portatori di mutazioni patogenetiche associate a malattie monogeniche recessive
Si eseguono analisi genetiche che permettono l’esclusione dei candidati donatori portatori delle mutazioni patogenetiche associate alle malattie monogeniche recessive con maggior prevalenza nella zona geografica di riferimento (area mediterranea europea).
| Malattia | Gene | Sequenziamento |
| Fibrosi cistica | CFTR | Vedere Tabella 1* |
| Atrofia muscolare spinale | SMN1 | Gene completo |
| Ipoacusia (DFNB1) | GJB2 | Gene completo |
| Alfa talassemia | HBA1/HBA2 | Gene completo |
| Beta talassemia | HBB | Gene completo |
| Febbre familiare mediterranea | MEFV | Gene completo |
| Deficit di fenilalanina-idrossilasi | PAH | Gene completo |
| Malattia di Pompe | GAA | Gene completo |
| Sindrome di Alport | COL4A4 | Gene completo |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | Gene completo |
| Malattia di Tay Sachs | HEXA | Gene completo |
| Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi | G6PD | Gene completo |
Il matching genetico permette di mettere a confronto l’informazione genetica del donatore con quella della ricevente, al fine di evitare la trasmissione di malattie genetiche recessive. A questo proposito vengono studiati piu di 300 geni correlati con malattie monogeniche recessive. Tale analisi si realizza attraverso l’uso delle più moderne tecniche di sequenziamento massivo (NGS, Next Generation Sequencing).
Fra i piu di 300 geni oggetto di studio si includono varianti con prevalenza particolarmente alta nell’area mediterranea. I risultati degli studi effettuati sui nostri donatori vengono comparati con quelli di un test genetico simile condotto sulla ricevente, permettendo di selezionare un donatore idoneo, in modo tale che donatore e ricevente non condividano mutazioni negli stessi geni.
(Il protocollo di matching genetico non annulla il rischio per i nascituri di essere affetti o portatori sani di malattie genetiche recessive, anche nel caso di malattie che rientrano fra quelle studiate. L’obiettivo del matching genetico è la riduzione significativa di questo rischio e tale riduzione può variare a seconda della malattia studiata.)
MALATTIE STUDIATE
| Enfermedad | Gen |
|---|---|
| 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency | HSD17B10 |
| 2-methylbutyrylglycinuria | ACADSB |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency | MCCC1 |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency | MCCC2 |
| Aarskog-Scott syndrome, Mental retardation, X-linked syndromic 16 | FGD1 |
| Achondrogenesis Ib | SLC26A2 |
| Achromatopsia-3 | CNGB3 |
| Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of | ACADM |
| Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | ACADS |
| Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | CYP17A1 |
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency | CYP21A2 |
| Adrenoleukodystrophy | ABCD1 |
| Alkaptonuria | HGD |
| Allan-Herndon-Dudley syndrome | SLC16A2 |
| Alpha-methylacetoacetic aciduria | ACAT1 |
| Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome | ATRX |
| Alport syndrome, autosomal recessive, | COL4A4 related |
| Anauxetic dysplasia | RMRP |
| Androgen insensitivity | AR |
| Argininemia | ARG1 |
| Argininosuccinic aciduria | ASL |
| Arts Syndrome | PRPS1 |
| Aspartylglucosaminuria | AGA |
| Ataxia with isolated vitamin E deficiency | TTPA |
| Ataxia-telangiectasia | ATM |
| Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | OTOF |
| Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia | AIRE |
| Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) | PKHD1 |
| Bardet-Biedl syndrome 1 | BBS1 |
| Bardet-Biedl syndrome 10 | BBS10 |
| Bardet-Biedl syndrome 14, Joubert syndrome 5, Meckel syndrome 4, Senior-Loken syndrome 6 | CEP290 |
| Bardet-Biedl syndrome 2 | BBS2 |
| Bartter syndrome, type 4a | BSND |
| Biotinidase deficiency | BTD |
| Bjornstad syndrome | BCS1L |
| Canavan disease | ASPA |
| Carbamoylphosphate synthetase I deficiency | CPS1 |
| Carnitine deficiency, systemic primary | SLC22A5 |
| Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency | SLC25A20 |
| Cerebral creatine deficiency syndrome 1 | SLC6A8 |
| Cerebrotendinous xanthomatosis | CYP27A1 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 | CLN5 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 | CLN8 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 | CTSD |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 | CLN3 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 | CLN6 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 | MFSD8 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, type 1 | PPT1 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, type 2 | TPP1 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1 | MTMR2 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C | SH3TC2 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D | NDRG1 |
| Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4A | GDAP1 |
| Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 | ABCB11 |
| Citrullinemia | ASS1 |
| Citrullinemia, neonatal-onset type II | SLC25A13 |
| Coffin-Lowry syndrome | RPS6KA3 |
| Combined malonic and methylmalonic acidemia | ACSF3 |
| Cone rod dystrophy 3 | ABCA4 |
| Cone-rod dystrophy, X-linked, 1 | RPGR |
| Congenital disorder of glycosylation, type Ia | PMM2 |
| Corneal endothelial dystrophy and sensorineural deafness (CDPD) | SLC4A11 |
| CPT I (Carnitine Palmitoyltransferase IA) deficiency, hepatic, type IA | CPT1A |
| CPT II (Carnitine Palmitoyltransferase) deficiency, lethal neonatal | CPT2 |
| CRASH/ MASA syndrome | L1CAM |
| Cystathioninuria | CTH |
| Cystic fibrosis, Congenital bilateral absence of vas deferens | CFTR |
| Cystinosis, atypical nephropathic | CTNS |
| Cystinuria | SLC3A1 |
| Cystinuria | SLC7A9 |
| Deafness, autosomal recessive 1A (DFNB1-related) | GJB2 |
| Deafness, autosomal recessive 12 | CDH23 |
| Deafness, autosomal recessive 18A | USH1C |
| Deafness, autosomal recessive 23 | PCDH15 |
| Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | SLC26A4 |
| Deafness, digenic GJB2/GJB3 | GJB3 |
| Dent disease 2 | OCRL |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency | DLD |
| Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy | DMD |
| Dysprothrombinemia, Prothrombin thrombophilia / Factor II deficiency | F2 |
| Ehlers-Danlos syndrome, type VI | PLOD1 |
| Ellis-van Creveld Syndrome | EVC2 |
| Emphysema due to Alpha1 Anti-Trypsin deficiency | SERPINA1 |
| Epidermolysis bullosa dystrophica, AR | COL7A1 |
| Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | LAMB3 |
| Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders | SYN1 |
| Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ARX |
| Ethylmalonic encephalopathy | ETHE1 |
| Fabry disease | GLA |
| Factor V Deficiency | F5 |
| Factor XI deficiency, autosomal recessive | F11 |
| Familial Mediterranean fever, autosomal recessive | MEFV |
| Fanconi anemia | FANCA |
| Fanconi anemia, complementation group C | FANCC |
| Folate malabsorption, hereditary | SLC46A1 |
| Fragile X syndrome | FMR1 |
| Friedreich ataxia with retained reflexes | FXN |
| Fructose intolerance | ALDOB |
| Fumarase deficiency | FH |
| G6PD deficiency / Favism | G6PD |
| Galactokinase deficiency with cataracts | GALK1 |
| Galactose epimerase deficiency | GALE |
| Galactosemia | GALT |
| Gaucher disease, perinatal lethal | GBA |
| Glutamate formiminotransferase deficiency | FTCD |
| Glutaric acidemia IIA | ETFA |
| Glutaric acidemia IIB | ETFB |
| Glutaric acidemia IIC | ETFDH |
| Glutaric aciduria, type I | GCDH |
| Glycine encephalopathy | AMT |
| Glycine encephalopathy | GLDC |
| Glycogen storage disease Ia | G6PC |
| Glycogen storage disease Ib | SLC37A4 |
| Glycogen storage disease II / Pompe disease | GAA |
| Glycogen storage disease IIIa | AGL |
| Glycogen storage disease IV | GBE1 |
| GM1-gangliosidosis, types I, II, III | GLB1 |
| Goldmann-Favre syndrome | NR2E3 |
| HARP syndrome | PANK2 |
| Hartnup disorder | SLC6A19 |
| Heimler syndrome, type 2 | PEX6 |
| Hemochromatosis, type 3 | TFR2 |
| Hemochromatosis: Type 2A: HFE2 Related | HFE2 |
| Hemophilia A, factor VIII deficiency, X-linked | F8 |
| Hemophilia B, factor IX deficiency | F9 |
| Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMC2 Related | LAMC2 |
| Histidinemia | HAL |
| HMG-CoA lyase deficiency | HMGCL |
| Holocarboxylase synthetase deficiency | HLCS |
| Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types | CBS |
| Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type | MTRR |
| Hypercholesterolemia, familial | LDLR |
| Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive | LDLRAP1 |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 2 | KCNJ11 |
| Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency | ADK |
| Hypermethioninemia due to Glycine N-methyltransferase deficiency | GNMT |
| Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase | AHCY |
| Hypermethioninemia, persistent, due to MAT1 deficiency | MAT1A |
| Hyperoxaluria III | HOGA1 |
| Hyperoxaluria, primary, type I | AGXT |
| Hyperoxaluria, primary, type II | GRHPR |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A | PTS |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C | QDPR |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D | PCBD1 |
| Hyperprolinemia, type II | ALDH4A1 |
| Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia | GNRHR |
| Hypothryoidism, congenital, nongoitrous 4 | TSHB |
| Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 1 | TSHR |
| Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 | TGM1 |
| Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM | CD40LG |
| Isovaleric acidemia | IVD |
| Joubert syndrome 2 | TMEM216 |
| Joubert syndrome 4 | NPHP1 |
| Joubert syndrome 8 | ARL13B |
| Joubert syndrome-3 | AHI1 |
| Krabbe disease | GALC |
| LCHAD deficiency | HADHA |
| Leber congenital amaurosis 13 | RDH12 |
| Leber congenital amaurosis 2 | RPE65 |
| Leber congenital amaurosis 8 | CRB1 |
| Leber congenital amaurosis-1 | GUCY2D |
| Leber congenital amaurosis-4 | AIPL1 |
| Leigh syndrome, French-Canadian type | LRPPRC |
| Leigh syndrome, due to COX deficiency | SURF1 |
| limb-girdle muscular dystrophy type 2B | DYSF |
| Lipoid adrenal hyperplasia | STAR |
| Lissencephaly, X-linked | DCX |
| Macular corneal dystrophy | CHST6 |
| Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 | MLYCD |
| Mannosidosis, alpha-, types I and II | MAN2B1 |
| Maple syrup urine disease, type II | DBT |
| Maple syrup urine disease, type Ia | BCKDHA |
| Maple syrup urine disease, type Ib | BCKDHB |
| McArdle disease / Glycogen Storage Disease: Type V | PYGM |
| Meckel syndrome 1 | MKS1 |
| Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia | CASK |
| Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type | PHF8 |
| Mental retardation, X-linked | OPHN1 |
| Mental retardation, X-linked 1/78 | IQSEC2 |
| Mental retardation, X-linked 12/35 | THOC2 |
| Mental retardation, X-linked 21/34 | IL1RAPL1 |
| Mental retardation, X-linked 30/47 | PAK3 |
| Mental retardation, X-linked 41 | GDI1 |
| Mental retardation, X-linked 58 | TSPAN7 |
| Mental retardation, X-linked 63 | ACSL4 |
| Mental retardation, X-linked 9 | FTSJ1 |
| Mental retardation, X-linked 90 | DLG3 |
| Mental retardation, X-linked 94 | GRIA3 |
| Mental retardation, X-linked 97 | ZNF711 |
| Mental retardation, X-linked 99 | USP9X |
| Mental retardation, X-linked syndromic 5 | AP1S2 |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type | ZDHHC9 |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type | HUWE1 |
| Mental retardation, X-linked, Asperger syndrome susceptibility, X-linked | NLGN4X |
| Mental retardation, X-linked, FRAXE type | AFF2 |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 13 | MECP2 |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 14 | UPF3B |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 15 | CUL4B |
| Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type | KDM5C |
| Metachromatic leukodystrophy | ARSA |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type | MMACHC |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type | MMADHC |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type | LMBRD1 |
| Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cbIB type | MMAB |
| Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type | MMAA |
| Methylmalonic aciduria, mut(0) type | MUT |
| Methylmalonic and propionic acidemia and homocystinuria, cbIJ type | ABCD4 |
| Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency | MCEE |
| Mevalonic aciduria | MVK |
| Microphthalmia, isolated 3 | RAX |
| MTHFR Deficiency | MTHFR |
| Mucolipidosis III alpha/beta, and type II | GNPTAB |
| Mucolipidosis IV | MCOLN1 |
| Mucopolysaccharidosis Ih / Hurler Syndrome | IDUA |
| Mucopolysaccharidosis II / Hunter Syndrome: X-linked | IDS |
| Mucopolysaccharidosis IVA | GALNS |
| Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | SGSH |
| Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 | NAGLU |
| Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) | HGSNAT |
| Mucopolysaccharidosis type IIID | GNS |
| Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) | ARSB |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, 2A | CAPN3 |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D | SGCA |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E | SGCB |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) | POMGNT1 |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | POMT1 |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2 | POMT2 |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 | FKRP |
| Myotonia congenita, dominant | CLCN1 |
| Nemaline myopathy 2, autosomal recessive | NEB |
| Nephrotic syndrome, type 1 (Finnish Type) | NPHS1 |
| Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive | HAX1 |
| Niemann-Pick disease, type A | SMPD1 |
| Niemann-Pick Disease, Type C2 | NPC2 |
| Niemann-Pick Disease: Type C1 | NPC1 |
| Nijmegen breakage syndrome | NBN |
| Norrie disease | NDP |
| Nystagmus 6, congenital, X-linked | GPR143 |
| Ornithine transcarbamylase deficiency | OTC |
| Osteogenesis imperfecta, type VIII | P3H1 |
| Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 | PLP1 |
| Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ACOX1 |
| Peroxisome biogenesis disorde 6A, Zellweger syndrome | PEX10 |
| Peroxisome biogenesis disorder 1A, Zellweger syndrome-1 | PEX1 |
| Phenylketonuria | PAH |
| Phosphoglycerate kinase 1 deficiency | PGK1 |
| Pituitary hormone deficiency, combined, 2 | PROP1 |
| Primary ciliary dyskinesia | DNAH5 |
| Propionic acidemia | PCCA |
| Propionic acidemia | PCCB |
| Pyruvate carboxylase deficiency | PC |
| Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency | PDHB |
| Renpenning syndrome | PQBP1 |
| Retinitis pigmentosa 2 | RP2 |
| Retinitis pigmentosa 25 | EYS |
| Retinitis pigmentosa 26 | CERKL |
| Retinitis pigmentosa 39 | USH2A |
| Retinitis pigmentosa 43 | PDE6A |
| Retinitis pigmentosa 45 | CNGB1 |
| Retinitis pigmentosa 46 | IDH3B |
| Retinitis pigmentosa 49 | CNGA1 |
| Retinitis pigmentosa 59 | DHDDS |
| Retinoschisis: X-linked | RS1 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1; Peroxisome biogenesis disorder | PEX7 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 | AGPS |
| Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms | HEXB |
| SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type | JAK3 |
| Segawa syndrome, recessive (tyrosine hydroxylase deficiency) | TH |
| Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency | ADA |
| Severe combined immunodeficiency, X-linked | IL2RG |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | DHCR7 |
| Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (ARSACS) | SACS |
| Spastic paraplegia 11, autosomal recessive | SPG11 |
| Spastic paraplegia 7, autosomal recessive | SPG7 |
| Spinalmuscle atrophy (several types) | SMN1 |
| Tay-Sachs disease, GM2-gangliosidisus, several forms | HEXA |
| Thalassemia, alpha- | HBA1 |
| Thalassemia, alpha- | HBA2 |
| Thalassemias, beta- (Sickle Cell Anemia) | HBB |
| Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic | MPL |
| Thryoid dyshormonogenesis 6 | DUOX2 |
| Thyroid dyshormonogenesis 1 | SLC5A5 |
| Thyroid dyshormonogenesis 2A | TPO |
| Thyroid dyshormonogenesis 3 | TG |
| Thyroid dyshormonogenesis 4 | IYD |
| Thyroid dyshormonogenesis 5 | DUOXA2 |
| Thyroid hormone resistance | THRB |
| Treacher Collins syndrome 3 | POLR1C |
| Trifunctional protein deficiency | HADHB |
| Tyrosinemia, type I | FAH |
| Tyrosinemia, type II | TAT |
| Usher syndrome, type 1B; Deafness, autosomal dominant 11 | MYO7A |
| Usher syndrome, type 1G | USH1G |
| Usher syndrome, type 2D / Deafness, autosomal recessive 31 | WHRN |
| Usher syndrome, type 3A | CLRN1 |
| Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 | CASQ2 |
| Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, 615441 | TRDN |
| VLCAD deficiency | ACADVL |
| Walker-Warburg syndrome (congenital with brain and eye anomalies) | FKTN |
| Wilson disease | ATP7B |
| Wolman disease (lysosomal acid lipase deficiency) | LIPA |
| X-linked mental retardation (XLMR) associated with macrocephaly | BRWD3 |
| X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher | POU3F4 |
Dal 2005 CEIFER Biobanco dispone di una banca del DNA di tutti i suoi donatori, grazie alla quale è possibile realizzare gli studi pertinenti nel caso in cui si presentasse una malattia genetica nella discendenza. Attraverso una visione globale e la tecnologia più avanzata, CEIFER Biobanco è in grado di:
- Studiare malattie genetiche in seguito a casi di nati vivi colpiti dalle stesse.
- Incorporare gradualmente nuove determinazioni di tipo genetico allo screening dei donatori.
I nostri donatori sono sottoposti a un rigoroso protocollo di selezione, che è in continuo aggiornamento tramite l’incorporazione di nuove analisi e il miglioramento di quelle esistenti, con l’obiettivo di offrire sempre le massime possibilità di ottenere una gravidanza e la nascita di un FIGLIO SANO.
Selezione
Siamo i più esigenti
I nostri donatori sono sottoposti a un rigoroso protocollo di selezione, che è in continuo aggiornamento tramite l’incorporazione di nuove analisi e il miglioramento di quelle esistenti, con l’obiettivo di offrire sempre le massime possibilità di ottenere una gravidanza e la nascita di un FIGLIO SANO.
Si compila una storia medica personale e familiare del donatore risalendo fino alla seconda generazione ascendente, in conformità alla normativa vigente in Italia in materia di donazione di gameti.
Allo stesso tempo si realizza una consulenza e valutazione psicologica, seguendo le raccomandazioni fornite dalla Società Spagnola di Fertilità (SEF, Sociedad Española de Fertilidad).
Poiché in Spagna la normativa attinente non definisce espressamente i criteri di esclusione, nel 2007 abbiamo proceduto alla pubblicazione del libro “Riflessioni sulla valutazione dei donatori di gameti ed embrioni”, con l’aiuto di diversi esperti in ogni tema e nell’ambito dell’Aula di Formazione di CEIFER Biobanco. Questo studio ci serve da supporto per realizzare il processo di selezione dei donatori.
Presso CEIFER Biobanco si ammettono solo i candidati donatori con parametri seminali minimi.
Questi parametri sono di gran lunga superiori a quelli ritenuti normali dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), perciò in seguito possiamo offrire campioni con parametri seminali ottimali, tra 10 e 12 milioni-spz/mL post scongelamento.
Valori seminali minimi
- Concentrazione spermatica: 80 milioni-spz/mL
- Motilità spermatica: 50 %
- Morfologia spermatica: 4 %
- Gruppo sanguigno
- Fattore Rh
- Emocromo
- Coagulazione
- Attività protrombinica
- TTPA
- Analisi biochimiche:
- Glicemia
- Creatinina
- Colesterolo totale
- Colesterolo HDL
- Trigliceridi
- Transaminasi (GOT,GPT)
Esami sierologici
Si effettuano esami sierologici di tutti i donatori, per escludere Malattie a Trasmissione Sessuale, sia nella fase iniziale che dopo i sei mesi di quarantena.
| Malattia | Marcatori |
| HIV | Ag p24, HIV 1/2 ab |
| Epatitie B | HBsAg, HBsAb, HBcAb (IgM, IgG) |
| Epatite C | Ab anti HCV |
| Sifilide | TPHA-RPR |
| CMV | Ab Anti-CMV (IgM, IgG)* |
* Se l’anti-Citomegalovirus IgM risulta positivo, viene eseguita un’analisi tramite PCR.
Chlamydia
Si realizza l’analisi della Chlamydia Trachomatis mediante PCR nelle urine.
- TRIAGE + PCR + sierologia (IgG e IgM) viene eseguita nel protocollo di accettazione:
- TRIAJE (-), PCR (-) e antic IgM (-) – Accettati
- TRIAJE (+) o PCR (+) o antic IgM (+) – Non accettato
- La PCR viene ripetuta ogni 14 giorni.
- La sierologia viene ripetuta ogni 3 mesi.
La realizzazione della spermiocoltura ha una doppia finalità:
- Escludere i microorganismi patogeni che potrebbero essere causa di patologie nella donna ricevente.
- Proteggere le colture realizzate nelle tecniche FIVET da contaminazioni che potrebbero compromettere l’esito della tecnica.
Pertanto, vengono esclusi i donatori e/o i campioni che non soddisfano i seguenti requisiti:
- Assenza di crescita di germi patogeni.
- Crescita di flora commensale dell’epidermide
Studio del corredo cromosomico – Cariotipo
Si accettano solo i candidati donatori con un cariotipo normale. Vengono inoltre esclusi tutti coloro che presentano un polimorfismo del cariotipo, giacché presentano peggiori risultati nella procreazione medicalmente assistita.
Analisi dei portatori di mutazioni patogenetiche associate a malattie monogeniche recessive
Si eseguono analisi genetiche che permettono l’esclusione dei candidati donatori portatori delle mutazioni patogenetiche associate alle malattie monogeniche recessive con maggior prevalenza nella zona geografica di riferimento (area mediterranea europea).
| Malattia | Gene | Sequenziamento |
| Fibrosi cistica | CFTR | Vedere Tabella 1* |
| Atrofia muscolare spinale | SMN1 | Gene completo |
| Ipoacusia (DFNB1) | GJB2 | Gene completo |
| Alfa talassemia | HBA1/HBA2 | Gene completo |
| Beta talassemia | HBB | Gene completo |
| Febbre familiare mediterranea | MEFV | Gene completo |
| Deficit di fenilalanina-idrossilasi | PAH | Gene completo |
| Malattia di Pompe | GAA | Gene completo |
| Sindrome di Alport | COL4A4 | Gene completo |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | Gene completo |
| Malattia di Tay Sachs | HEXA | Gene completo |
| Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi | G6PD | Gene completo |
Il matching genetico permette di mettere a confronto l’informazione genetica del donatore con quella della ricevente, al fine di evitare la trasmissione di malattie genetiche recessive. A questo proposito vengono studiati piu di 300 geni correlati con malattie monogeniche recessive. Tale analisi si realizza attraverso l’uso delle più moderne tecniche di sequenziamento massivo (NGS, Next Generation Sequencing).
Fra i piu di 300 geni oggetto di studio si includono varianti con prevalenza particolarmente alta nell’area mediterranea. I risultati degli studi effettuati sui nostri donatori vengono comparati con quelli di un test genetico simile condotto sulla ricevente, permettendo di selezionare un donatore idoneo, in modo tale che donatore e ricevente non condividano mutazioni negli stessi geni.
(Il protocollo di matching genetico non annulla il rischio per i nascituri di essere affetti o portatori sani di malattie genetiche recessive, anche nel caso di malattie che rientrano fra quelle studiate. L’obiettivo del matching genetico è la riduzione significativa di questo rischio e tale riduzione può variare a seconda della malattia studiata.)
MALATTIE STUDIATE
| Enfermedad | Gen |
|---|---|
| 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency | HSD17B10 |
| 2-methylbutyrylglycinuria | ACADSB |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency | MCCC1 |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency | MCCC2 |
| Aarskog-Scott syndrome, Mental retardation, X-linked syndromic 16 | FGD1 |
| Achondrogenesis Ib | SLC26A2 |
| Achromatopsia-3 | CNGB3 |
| Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of | ACADM |
| Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | ACADS |
| Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of | CYP17A1 |
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency | CYP21A2 |
| Adrenoleukodystrophy | ABCD1 |
| Alkaptonuria | HGD |
| Allan-Herndon-Dudley syndrome | SLC16A2 |
| Alpha-methylacetoacetic aciduria | ACAT1 |
| Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome | ATRX |
| Alport syndrome, autosomal recessive, | COL4A4 related |
| Anauxetic dysplasia | RMRP |
| Androgen insensitivity | AR |
| Argininemia | ARG1 |
| Argininosuccinic aciduria | ASL |
| Arts Syndrome | PRPS1 |
| Aspartylglucosaminuria | AGA |
| Ataxia with isolated vitamin E deficiency | TTPA |
| Ataxia-telangiectasia | ATM |
| Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | OTOF |
| Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia | AIRE |
| Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) | PKHD1 |
| Bardet-Biedl syndrome 1 | BBS1 |
| Bardet-Biedl syndrome 10 | BBS10 |
| Bardet-Biedl syndrome 14, Joubert syndrome 5, Meckel syndrome 4, Senior-Loken syndrome 6 | CEP290 |
| Bardet-Biedl syndrome 2 | BBS2 |
| Bartter syndrome, type 4a | BSND |
| Biotinidase deficiency | BTD |
| Bjornstad syndrome | BCS1L |
| Canavan disease | ASPA |
| Carbamoylphosphate synthetase I deficiency | CPS1 |
| Carnitine deficiency, systemic primary | SLC22A5 |
| Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency | SLC25A20 |
| Cerebral creatine deficiency syndrome 1 | SLC6A8 |
| Cerebrotendinous xanthomatosis | CYP27A1 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 | CLN5 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 | CLN8 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 | CTSD |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 | CLN3 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 | CLN6 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 | MFSD8 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, type 1 | PPT1 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, type 2 | TPP1 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1 | MTMR2 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C | SH3TC2 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D | NDRG1 |
| Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4A | GDAP1 |
| Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 | ABCB11 |
| Citrullinemia | ASS1 |
| Citrullinemia, neonatal-onset type II | SLC25A13 |
| Coffin-Lowry syndrome | RPS6KA3 |
| Combined malonic and methylmalonic acidemia | ACSF3 |
| Cone rod dystrophy 3 | ABCA4 |
| Cone-rod dystrophy, X-linked, 1 | RPGR |
| Congenital disorder of glycosylation, type Ia | PMM2 |
| Corneal endothelial dystrophy and sensorineural deafness (CDPD) | SLC4A11 |
| CPT I (Carnitine Palmitoyltransferase IA) deficiency, hepatic, type IA | CPT1A |
| CPT II (Carnitine Palmitoyltransferase) deficiency, lethal neonatal | CPT2 |
| CRASH/ MASA syndrome | L1CAM |
| Cystathioninuria | CTH |
| Cystic fibrosis, Congenital bilateral absence of vas deferens | CFTR |
| Cystinosis, atypical nephropathic | CTNS |
| Cystinuria | SLC3A1 |
| Cystinuria | SLC7A9 |
| Deafness, autosomal recessive 1A (DFNB1-related) | GJB2 |
| Deafness, autosomal recessive 12 | CDH23 |
| Deafness, autosomal recessive 18A | USH1C |
| Deafness, autosomal recessive 23 | PCDH15 |
| Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | SLC26A4 |
| Deafness, digenic GJB2/GJB3 | GJB3 |
| Dent disease 2 | OCRL |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency | DLD |
| Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy | DMD |
| Dysprothrombinemia, Prothrombin thrombophilia / Factor II deficiency | F2 |
| Ehlers-Danlos syndrome, type VI | PLOD1 |
| Ellis-van Creveld Syndrome | EVC2 |
| Emphysema due to Alpha1 Anti-Trypsin deficiency | SERPINA1 |
| Epidermolysis bullosa dystrophica, AR | COL7A1 |
| Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type | LAMB3 |
| Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders | SYN1 |
| Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ARX |
| Ethylmalonic encephalopathy | ETHE1 |
| Fabry disease | GLA |
| Factor V Deficiency | F5 |
| Factor XI deficiency, autosomal recessive | F11 |
| Familial Mediterranean fever, autosomal recessive | MEFV |
| Fanconi anemia | FANCA |
| Fanconi anemia, complementation group C | FANCC |
| Folate malabsorption, hereditary | SLC46A1 |
| Fragile X syndrome | FMR1 |
| Friedreich ataxia with retained reflexes | FXN |
| Fructose intolerance | ALDOB |
| Fumarase deficiency | FH |
| G6PD deficiency / Favism | G6PD |
| Galactokinase deficiency with cataracts | GALK1 |
| Galactose epimerase deficiency | GALE |
| Galactosemia | GALT |
| Gaucher disease, perinatal lethal | GBA |
| Glutamate formiminotransferase deficiency | FTCD |
| Glutaric acidemia IIA | ETFA |
| Glutaric acidemia IIB | ETFB |
| Glutaric acidemia IIC | ETFDH |
| Glutaric aciduria, type I | GCDH |
| Glycine encephalopathy | AMT |
| Glycine encephalopathy | GLDC |
| Glycogen storage disease Ia | G6PC |
| Glycogen storage disease Ib | SLC37A4 |
| Glycogen storage disease II / Pompe disease | GAA |
| Glycogen storage disease IIIa | AGL |
| Glycogen storage disease IV | GBE1 |
| GM1-gangliosidosis, types I, II, III | GLB1 |
| Goldmann-Favre syndrome | NR2E3 |
| HARP syndrome | PANK2 |
| Hartnup disorder | SLC6A19 |
| Heimler syndrome, type 2 | PEX6 |
| Hemochromatosis, type 3 | TFR2 |
| Hemochromatosis: Type 2A: HFE2 Related | HFE2 |
| Hemophilia A, factor VIII deficiency, X-linked | F8 |
| Hemophilia B, factor IX deficiency | F9 |
| Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMC2 Related | LAMC2 |
| Histidinemia | HAL |
| HMG-CoA lyase deficiency | HMGCL |
| Holocarboxylase synthetase deficiency | HLCS |
| Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types | CBS |
| Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type | MTRR |
| Hypercholesterolemia, familial | LDLR |
| Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive | LDLRAP1 |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 2 | KCNJ11 |
| Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency | ADK |
| Hypermethioninemia due to Glycine N-methyltransferase deficiency | GNMT |
| Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase | AHCY |
| Hypermethioninemia, persistent, due to MAT1 deficiency | MAT1A |
| Hyperoxaluria III | HOGA1 |
| Hyperoxaluria, primary, type I | AGXT |
| Hyperoxaluria, primary, type II | GRHPR |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A | PTS |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C | QDPR |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D | PCBD1 |
| Hyperprolinemia, type II | ALDH4A1 |
| Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia | GNRHR |
| Hypothryoidism, congenital, nongoitrous 4 | TSHB |
| Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 1 | TSHR |
| Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 | TGM1 |
| Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM | CD40LG |
| Isovaleric acidemia | IVD |
| Joubert syndrome 2 | TMEM216 |
| Joubert syndrome 4 | NPHP1 |
| Joubert syndrome 8 | ARL13B |
| Joubert syndrome-3 | AHI1 |
| Krabbe disease | GALC |
| LCHAD deficiency | HADHA |
| Leber congenital amaurosis 13 | RDH12 |
| Leber congenital amaurosis 2 | RPE65 |
| Leber congenital amaurosis 8 | CRB1 |
| Leber congenital amaurosis-1 | GUCY2D |
| Leber congenital amaurosis-4 | AIPL1 |
| Leigh syndrome, French-Canadian type | LRPPRC |
| Leigh syndrome, due to COX deficiency | SURF1 |
| limb-girdle muscular dystrophy type 2B | DYSF |
| Lipoid adrenal hyperplasia | STAR |
| Lissencephaly, X-linked | DCX |
| Macular corneal dystrophy | CHST6 |
| Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 | MLYCD |
| Mannosidosis, alpha-, types I and II | MAN2B1 |
| Maple syrup urine disease, type II | DBT |
| Maple syrup urine disease, type Ia | BCKDHA |
| Maple syrup urine disease, type Ib | BCKDHB |
| McArdle disease / Glycogen Storage Disease: Type V | PYGM |
| Meckel syndrome 1 | MKS1 |
| Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia | CASK |
| Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type | PHF8 |
| Mental retardation, X-linked | OPHN1 |
| Mental retardation, X-linked 1/78 | IQSEC2 |
| Mental retardation, X-linked 12/35 | THOC2 |
| Mental retardation, X-linked 21/34 | IL1RAPL1 |
| Mental retardation, X-linked 30/47 | PAK3 |
| Mental retardation, X-linked 41 | GDI1 |
| Mental retardation, X-linked 58 | TSPAN7 |
| Mental retardation, X-linked 63 | ACSL4 |
| Mental retardation, X-linked 9 | FTSJ1 |
| Mental retardation, X-linked 90 | DLG3 |
| Mental retardation, X-linked 94 | GRIA3 |
| Mental retardation, X-linked 97 | ZNF711 |
| Mental retardation, X-linked 99 | USP9X |
| Mental retardation, X-linked syndromic 5 | AP1S2 |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type | ZDHHC9 |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type | HUWE1 |
| Mental retardation, X-linked, Asperger syndrome susceptibility, X-linked | NLGN4X |
| Mental retardation, X-linked, FRAXE type | AFF2 |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 13 | MECP2 |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 14 | UPF3B |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 15 | CUL4B |
| Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type | KDM5C |
| Metachromatic leukodystrophy | ARSA |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type | MMACHC |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type | MMADHC |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type | LMBRD1 |
| Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cbIB type | MMAB |
| Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type | MMAA |
| Methylmalonic aciduria, mut(0) type | MUT |
| Methylmalonic and propionic acidemia and homocystinuria, cbIJ type | ABCD4 |
| Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency | MCEE |
| Mevalonic aciduria | MVK |
| Microphthalmia, isolated 3 | RAX |
| MTHFR Deficiency | MTHFR |
| Mucolipidosis III alpha/beta, and type II | GNPTAB |
| Mucolipidosis IV | MCOLN1 |
| Mucopolysaccharidosis Ih / Hurler Syndrome | IDUA |
| Mucopolysaccharidosis II / Hunter Syndrome: X-linked | IDS |
| Mucopolysaccharidosis IVA | GALNS |
| Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | SGSH |
| Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 | NAGLU |
| Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) | HGSNAT |
| Mucopolysaccharidosis type IIID | GNS |
| Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) | ARSB |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, 2A | CAPN3 |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D | SGCA |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E | SGCB |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) | POMGNT1 |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | POMT1 |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2 | POMT2 |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 | FKRP |
| Myotonia congenita, dominant | CLCN1 |
| Nemaline myopathy 2, autosomal recessive | NEB |
| Nephrotic syndrome, type 1 (Finnish Type) | NPHS1 |
| Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive | HAX1 |
| Niemann-Pick disease, type A | SMPD1 |
| Niemann-Pick Disease, Type C2 | NPC2 |
| Niemann-Pick Disease: Type C1 | NPC1 |
| Nijmegen breakage syndrome | NBN |
| Norrie disease | NDP |
| Nystagmus 6, congenital, X-linked | GPR143 |
| Ornithine transcarbamylase deficiency | OTC |
| Osteogenesis imperfecta, type VIII | P3H1 |
| Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 | PLP1 |
| Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ACOX1 |
| Peroxisome biogenesis disorde 6A, Zellweger syndrome | PEX10 |
| Peroxisome biogenesis disorder 1A, Zellweger syndrome-1 | PEX1 |
| Phenylketonuria | PAH |
| Phosphoglycerate kinase 1 deficiency | PGK1 |
| Pituitary hormone deficiency, combined, 2 | PROP1 |
| Primary ciliary dyskinesia | DNAH5 |
| Propionic acidemia | PCCA |
| Propionic acidemia | PCCB |
| Pyruvate carboxylase deficiency | PC |
| Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency | PDHB |
| Renpenning syndrome | PQBP1 |
| Retinitis pigmentosa 2 | RP2 |
| Retinitis pigmentosa 25 | EYS |
| Retinitis pigmentosa 26 | CERKL |
| Retinitis pigmentosa 39 | USH2A |
| Retinitis pigmentosa 43 | PDE6A |
| Retinitis pigmentosa 45 | CNGB1 |
| Retinitis pigmentosa 46 | IDH3B |
| Retinitis pigmentosa 49 | CNGA1 |
| Retinitis pigmentosa 59 | DHDDS |
| Retinoschisis: X-linked | RS1 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1; Peroxisome biogenesis disorder | PEX7 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 | AGPS |
| Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms | HEXB |
| SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type | JAK3 |
| Segawa syndrome, recessive (tyrosine hydroxylase deficiency) | TH |
| Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency | ADA |
| Severe combined immunodeficiency, X-linked | IL2RG |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | DHCR7 |
| Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (ARSACS) | SACS |
| Spastic paraplegia 11, autosomal recessive | SPG11 |
| Spastic paraplegia 7, autosomal recessive | SPG7 |
| Spinalmuscle atrophy (several types) | SMN1 |
| Tay-Sachs disease, GM2-gangliosidisus, several forms | HEXA |
| Thalassemia, alpha- | HBA1 |
| Thalassemia, alpha- | HBA2 |
| Thalassemias, beta- (Sickle Cell Anemia) | HBB |
| Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic | MPL |
| Thryoid dyshormonogenesis 6 | DUOX2 |
| Thyroid dyshormonogenesis 1 | SLC5A5 |
| Thyroid dyshormonogenesis 2A | TPO |
| Thyroid dyshormonogenesis 3 | TG |
| Thyroid dyshormonogenesis 4 | IYD |
| Thyroid dyshormonogenesis 5 | DUOXA2 |
| Thyroid hormone resistance | THRB |
| Treacher Collins syndrome 3 | POLR1C |
| Trifunctional protein deficiency | HADHB |
| Tyrosinemia, type I | FAH |
| Tyrosinemia, type II | TAT |
| Usher syndrome, type 1B; Deafness, autosomal dominant 11 | MYO7A |
| Usher syndrome, type 1G | USH1G |
| Usher syndrome, type 2D / Deafness, autosomal recessive 31 | WHRN |
| Usher syndrome, type 3A | CLRN1 |
| Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 | CASQ2 |
| Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, 615441 | TRDN |
| VLCAD deficiency | ACADVL |
| Walker-Warburg syndrome (congenital with brain and eye anomalies) | FKTN |
| Wilson disease | ATP7B |
| Wolman disease (lysosomal acid lipase deficiency) | LIPA |
| X-linked mental retardation (XLMR) associated with macrocephaly | BRWD3 |
| X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher | POU3F4 |
Dal 2005 CEIFER Biobanco dispone di una banca del DNA di tutti i suoi donatori, grazie alla quale è possibile realizzare gli studi pertinenti nel caso in cui si presentasse una malattia genetica nella discendenza. Attraverso una visione globale e la tecnologia più avanzata, CEIFER Biobanco è in grado di:
- Studiare malattie genetiche in seguito a casi di nati vivi colpiti dalle stesse.
- Incorporare gradualmente nuove determinazioni di tipo genetico allo screening dei donatori.
Abbiamo automatizzato i nostri processi
di congelamento e stoccaggio
Sicurezza e qualità
Abbiamo automatizzato i nostri processi
di congelamento e stoccaggio
Sicurezza e qualità
Processi
Usiamo solo crioprotettori
con marcatura CE
Utilizziamo terreni di crioconservazione certificati dall’autorità competente (marcatura CE) per l’uso su esseri umani.
- In questo modo seguiamo le raccomandazioni più esigenti dettate dagli organismi internazionali per le banche di cellule e tessuti umani (Direttiva europea 2004/23/CE, recepita in Italia dal D.lgs. 6 novembre 2007, n. 191).
- Assicuriamo la tracciabilità dell’intero processo nel pieno rispetto della normativa vigente (art. 8 del D.lgs. 6 novembre 2007, n. 191 e art. 14 del D.lgs. 25 gennaio 2010, n. 16). In caso di inconvenienti è pertanto possibile risalire al lotto di fabbricazione dei materiali usati e ottenere informazioni che identifichino il problema.
- Si garantisce inoltre la sterilità del nostro processo di congelamento.
Nel nostro processo di congelamento usiamo paillettes termosigillabili ad alta sicurezza biologica (marca CBS).
- Queste paillettes sono composte da una resina (ionomerica) che conferisce loro una grande flessibilità, rendendole praticamente indistruttibili ed eliminando il grande problema delle paillettes tradizionali.
- L’impossibilità di rottura e il fatto che le paillettes siano chiuse con termosigillatura garantiscono che il seme non entri mai in contatto con l’azoto liquido e riducono quasi a zero il rischio di contaminazione tra i campioni.
Le paillettes sono identificate mediante un CODICE UNICO che include codice seriale e codice del donatore, permettendoci di:
- Rendere impossibile la confusione tra paillettes di donatori distinti, grazie alla stampa del codice del donatore.
- Evitare la manipolazione esterna del codice, essendo impossibile cancellarlo senza distruggere l’etichetta.
- Assicurare al centro di PMA ricevente una facile identificazione.
Utilizziamo un sistema automatico di riempimento e termosigillatura (CBS).
- Permette di non manipolare il campione, eliminando la possibilità di contaminazione ed errori in questa parte del processo.
- Garantisce che le paillettes siano riempite in modo omogeneo.
- Mediante la termosigillatura automatica, impedisce la possibilità di contaminazione tra i campioni per la rottura del sistema di chiusura, problema inerente alla sigillatura di paillettes tradizionali e criotubi.
Il processo di congelamento si realizza mediante congelatori biologici specifici per il seme (Cryologic CL-8800i).
- Ottimizzazione e omogeneità dei risultati, potendo riprodurre l’intensità e il tempo di congelamento.
- Diminuzione della possibilità di contaminazione esterna, propria dei processi di congelamento aperti.
- Tracciabilità della temperatura del processo di congelamento, potendo conservare la curva di tutti i congelamenti effettuati.
Processi
Usiamo solo crioprotettori
con marcatura CE
Utilizziamo terreni di crioconservazione certificati dall’autorità competente (marcatura CE) per l’uso su esseri umani.
- In questo modo seguiamo le raccomandazioni più esigenti dettate dagli organismi internazionali per le banche di cellule e tessuti umani (Direttiva europea 2004/23/CE, recepita in Italia dal D.lgs. 6 novembre 2007, n. 191).
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Siamo i più
sicuri
Trasporto
Utilizziamo solo contenitori di trasporto approvati per il trasporto aereo e terrestre di campioni biologici.
I contenitori viaggiano all’interno di imballaggi di sicurezza appositamente progettati per questo scopo da CEIFER Biobanco, che consente
adattare anche un SISTEMA ANTI-MANIPOLAZIONE che garantisca la catena di custodia.
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Quando richiedere