Matching Genetico

Matching Genetico

Che cos’è

Il matching genetico permette di mettere a confronto le informazioni genetiche di due persone, donna e uomo. Nel nostro caso, un donatore di seme con una ricevente o una donatrice di ovociti con il partner maschile della ricevente. Quando viene effettuata una doppia donazione, vengono confrontati il ​​donatore di seme e la donatrice di ovociti.

Che cos’è

Il matching genetico permette di mettere a confronto le informazioni genetiche di due persone, donna e uomo. Nel nostro caso, un donatore di seme con una ricevente o una donatrice di ovociti con il partner maschile della ricevente. Quando viene effettuata una doppia donazione, vengono confrontati il ​​donatore di seme e la donatrice di ovociti.

Test per portatori

Il test per portatori analizza le alterazioni (varianti patogenetiche) dei GENI, che provocano la comparsa di malattie. L’analisi si realizza attraverso l’uso delle più moderne tecniche di sequenziamento massivo (NGS, Next Generation Sequencing). Si analizzano più di 307 geni associati a malattie monogeniche recessive con prevalenza particolarmente alta nell’area mediterranea.

307 geni analizzati

Vedi elenco

307 geni analizzati

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Test per portatori

Il test per portatori analizza le alterazioni (varianti patogenetiche) dei GENI, che provocano la comparsa di malattie. L’analisi si realizza attraverso l’uso delle più moderne tecniche di sequenziamento massivo (NGS, Next Generation Sequencing). Si analizzano più di 307 geni associati a malattie monogeniche recessive con prevalenza particolarmente alta nell’area mediterranea.

A che cosa serve?

Il matching genetico diminuisce le probabilità di essere affetti da una malattia genetica recessiva.

Quando una ricevente fornisce un test per portatori, suo o del suo partner maschile, analizzeremo che geni sono alterati. Quello che faremo è selezionare un donatore di seme o una donatrice di ovociti (a seconda dei casi) che non abbia alterazioni negli stessi geni. Ad esempio, se una ricevente è portatrice di una variante patogenetica del gene PKHD1 (malattia renale policistica autosomica recessiva ) il donatore di seme non può avere quel gene alterato.

LIMITAZIONE

A che cosa serve?

Il matching genetico diminuisce le probabilità di essere affetti da una malattia genetica recessiva.

Quando una ricevente fornisce un test per portatori, suo o del suo partner maschile, analizzeremo che geni sono alterati. Quello che faremo è selezionare un donatore di seme o una donatrice di ovociti (a seconda dei casi) che non abbia alterazioni negli stessi geni. Ad esempio, se una ricevente è portatrice di una variante patogenetica del gene PKHD1 (malattia renale policistica autosomica recessiva ) il donatore di seme non può avere quel gene alterato.

LIMITAZIONI

Quali sono

Le malattie genetiche
recessive

Quali sono

Le malattie genetiche
recessive

I GENI di una persona si presentano sempre in coppia, con un gene proveniente dalla madre e l’altro dal padre. A volte questi geni ereditati sono anomali (variante patogenetica) e può anche darsi che entrambi i geni siano anomali. Normalmente questi geni anomali non possono svolgere la loro funzione di codifica.

Nelle malattie genetiche dominanti è necessario ereditare un solo gene anomalo, sia dalla madre che dal padre, per essere affetti dalla malattia. Questo perché la funzione del gene anomalo non può essere fornita dall’altro gene della coppia. Nelle malattie genetiche recessive, entrambi i geni ereditati devono essere anomali per causare la malattia, poiché la funzione di un gene anomalo è fornita dall’altro, che non è anomalo.

Le persone con un solo gene della coppia difettoso sono considerate portatrici e come abbiamo già visto, nel caso di malattie genetiche recessive non sono affette dalla malattia. Tuttavia, questa persona può trasmettere il gene difettoso al figlio, che sarà a sua volta portatore, non portatore o malato a seconda che l’altro gene ereditato sia normale o no.

I GENI di una persona si presentano sempre in coppia, con un gene proveniente dalla madre e l’altro dal padre. A volte questi geni ereditati sono anomali (variante patogenetica) e può anche darsi che entrambi i geni siano anomali. Normalmente questi geni anomali non possono svolgere la loro funzione di codifica.

Nelle malattie genetiche dominanti è necessario ereditare un solo gene anomalo, sia dalla madre che dal padre, per essere affetti dalla malattia. Questo perché la funzione del gene anomalo non può essere fornita dall’altro gene della coppia. Nelle malattie genetiche recessive, entrambi i geni ereditati devono essere anomali per causare la malattia, poiché la funzione di un gene anomalo è fornita dall’altro, che non è anomalo.

Le persone con un solo gene della coppia difettoso sono considerate portatrici e come abbiamo già visto, nel caso di malattie genetiche recessive non sono affette dalla malattia. Tuttavia, questa persona può trasmettere il gene difettoso al figlio, che sarà a sua volta portatore, non portatore o malato a seconda che l’altro gene ereditato sia normale o no.