Porque todos los gametos NO SON IGUALES, CEIFER Biobanco realiza el estudio genético de portadores más amplio para la selección de donantes.
Nuestros donantes sólo son seleccionados si no son portadores de ninguna de las principales alteraciones genéticas estudiadas y que provocan las enfermedades monógenicas recesivas más frecuentes.
Enfermedades estudiadas en Donantes de Semen
Prevalencia: 1/5000 nacidos vivos – 1/25 personas portadoras.
Gravedad: *****
Curación: Crónica.
¿Qué es?
La Fibrosis Quística (FQ) en una enfermedad pulmonar (aunque también puede afectar al páncreas, hígado e intestino) que se caracteriza por secreciones anómalas (acumulación de moco espeso y pegajoso en dichas zonas) de las glándulas exocrinas.
Expresión de la enfermedad:
Afecta al crecimiento, la función respiratoria y la digestión fundamentalmente. En el período neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas.
Durante la niñez y al inicio de la edad adulta se dan retardos del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica y potencialmente mortal pues muchos pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Por eso el principal tratamiento propio de la enfermedad está enfocado a luchar contra las infecciones a través de la administración de antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria u oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones y de esta forma descongestionar las vías respiratorias. Otras líneas terapéuticas están vinculadas con el tratamiento de la diabetes (con insulina), de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Pero realmente no existe ningún tratamiento que logre erradicar la enfermedad.
Más información:
Federación Española de Fibrosis Quística
www.fibrosisquistica.org
Prevalencia: 1/10.000 nacidos – 1 de 40 personas portadoras.
Gravedad: *****
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora infantil se da en el asta anterior de la médula espinal. Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Expresión de la enfermedad:
Aparece en la infancia o en la adolescencia.
Los pacientes más graves (AME tipo I):
No son capaces de levantar la cabeza.
El crecimiento de los niños se ve alterado sin que se produzcan progresiones.
No son capaces de deglutir y alimentarse normalmente.
Presentan debilidad general, incluidos los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Presentan abundantes secreciones, lo que hace difícil la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la postura denominada “en libro abierto”.
Reacciones reflejas disminuidas o inexistentes.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica que carece de tratamiento curativo.
Más información:
Fundación Atrofia Muscular Espinal
www.fundame.net
Prevalencia: 1/1000 niños padecen Sordera. El 50% por razones genéticas, la mayoría de ellas son autosómicas recesivas (70% de los casos de hipoacusia hereditaria).
Gravedad: **
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La sordera o hipoacusia es la imposibilidad o dificultad para percibir sonidos debido a la pérdida de la capacidad auditiva asociada a malformaciones del oído medio o interno.
Expresión de la enfermedad:
La pérdida de audición se puede presentar al nacer o poco después. La principal consecuencia de la sordera es la falta de capacidad de los afectados para comunicarse. En los niños el desarrollo del habla se suele retrasar. Estos problemas de comunicación suelen desembocar en la generación de sensación de soledad, aislamiento y frustración.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica que carece de tratamiento curativo. Sin embargo la situación de los niños que presentan estos problemas puede mejorar con la utilización de audífonos, implantes cocleares y otros dispositivos de ayuda.
En caso de que sea profunda, y estos dispositivos no sean eficaces, aprender el lenguaje de signos en la infancia es muy importante.
Más información:
Confederación Estatal de Personas Sordas
www.cnse.es
Prevalencia: 1/100 portadores.
Gravedad: **
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados.
Expresión de la enfermedad:
La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente:
Alfa Talasemia silente.
Rasgo de Alfa Talasemia (o Alfa Talasemia menor). Causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma.
Enfermedad de la hemoglobina H (HbH). Los pacientes desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo.
Hidropesía fetal con Hb de Bart. La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo.
Síndrome de Alfa Talasemia – déficit intelectual. Se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalías en el desarrollo intelectual.
Tratamiento:
Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno. Otras formas de la enfermedad sí requieren tratamientos específicos que pueden incluir las transfusiones ocasionales de glóbulos rojos, quelantes del hierro y otras medidas de apoyo.
Más información:
Asociación Española de Lucha contra las hemoglobinopatías y Talasemias.
http://www.alheta.com
Prevalencia: 1/100 portadores.
Gravedad: **
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La Beta Talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus. Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos en los que la herencia es autosómica dominante.
Expresión de la enfermedad:
La Beta Talasemia incluye varias formas diferentes de anemia.
Beta Talasemia grave (anemia de Cooley) – Los dos alelos del gen de la cadena beta presentan deleciones, causando el tipo más grave de Beta Talasemia. Los pacientes necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo. Durante el primer o los dos primeros años de vida pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y en otros órganos, provocando insuficiencia cardíaca en algunos pacientes en la adolescencia o a principios de la década de los veinte años.
Beta Talasemia leve o característica de Talasemia – El gen HBB presenta una deleción, provocando anemia. La talasemia leve se divide en:
1.-Talasemia minor – la persona tiene pocos o ningún síntoma.
2.-Talasemia intermedia – la persona tiene una anemia de moderada a grave.
Herencia:
Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve. A muchas personas se les administran suplementos de hierro debido a la creencia errónea de que su anemia es del tipo ferropénico. Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial, es importante consultar con un hematólogo acerca de cualquier tratamiento.
La talasemia grave se hereda por un gen autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen son necesarias para producir la condición, una heredada de cada uno de los dos progenitores portadores que tienen talasemia leve.
Tratamiento:
El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
La gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
Su opinión o preferencia.
El tratamiento para la beta talasemia puede incluir:
Transfusiones de sangre regulares.
Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).
Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)
Dosis diarias de ácido fólico
Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.
Ningún suplemento de hierro.
Trasplante de médula ósea.
Más información:
Asociación Española de Lucha contra las hemoglobinopatías y Talasemias.
www.alheta.com
Gravedad: *****
Curación: Crónica
¿Qué es?
La Fiebre Mediterránea Familiar constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios. El gen normal (MEFV) codifica una proteína, de 781 aminoácidos, que ayuda en la regulación de la respuesta inflamatoria al desactivar la respuesta inmune a nivel de la organización del citoesqueleto de leucocitos (el efecto terapéutico único de la colchicina en la FMF es dependiente de esta interacción) y que ha sido llamada de dos formas diferentes:
Pirina (nombre derivado de la palabra griega “pyros” utilizada para designar al fuego por su relación de este con la elevación de la temperatura provocada por la fiebre) por el Consorcio Internacional de FMF.
Marenostrina (derivado de la palabra latina “Mare Nostrum” que se utilizaba para designar al mar Mediterráneo, lugar de origen de las poblaciones afectadas) por el Consorcio Francés de FMF.
En un enfermo de FMF el gen MEFV se encuentra mutado y no se fabrica esa proteína correctamente. Por ello se suceden episodios repetitivos de inflamación que suelen afectar a las serosas (membranas que recubren algunas cavidades como el tejido sinovial, la pleura o el peritoneo) de cualquiera de los órganos del cuerpo, produciendo todos los síntomas posibles en relación a la inflamación de tales membranas. Se comportan como si estuvieran siendo agredidas y se produce una inflamación sin haber infección ni agresión por virus, bacterias, etcétera. Esta inflamación provoca los síntomas típicos incluyendo elevación de las “proteínas” de la inflamación en la sangre (Proteína C Reactiva o PCR) y del recuento leucocitario (leucocitosis).
No se ha aclarado completamente la función de la pirina, pero parece ser un supresor de la activación de caspasa 1, la enzima que estimula la producción de interleucina 1β que es una citocina fundamental en el proceso de la inflamación. En otras palabras, una pirina defectuosa no inhibe la inflamación normalmente.
No se conoce exactamente el origen de la respuesta inmunitaria, ni por qué la sobreproducción de IL-1 originaría síntomas particulares en ciertos órganos (por ejemplo, las articulaciones o la cavidad peritoneal).
Expresión de la enfermedad:
- Fiebre elevada que, por lo regular, alcanza su máximo entre las 12 y las 24 horas y a menudo cursa con escalofríos previos o episodios alternantes de fiebre y escalofríos.
- Afectación abdominal: dolor abdominal (peritonitis no infecciosa), estreñimiento (más frecuente que diarrea), nauseas y vómitos.
- Afectación pleurítica: frecuente. Dolor de tórax (pleuritis no infecciosa) en uno u otro costado y a veces en ambos simultaneamente, que se intensifica con la inspiración.
- Afectación reumática: dolor articular (artralgia) e inflamación articular (artritis generalmente monoarticular) por inflamación del tejido sinovial (sinovitis no infecciosa). Esto se traduce en dolor de caderas, rodillas y tobillos. Dolor muscular ocasional (mialgias).
- Afectación cutánea: eritema erisipeloide (úlceras o lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros). Generalmente se localiza en la cara anterior de las extremidades inferiores, especialmente detrás de las rodillas.
- Inflamación de las meninges: meningitis no infecciosa. Es un síntoma poco frecuente.
- Inflamación del tejido conjuntivo del ojo (conjuntivitis) con dolor ocular. Es un síntoma poco frecuente.
- Afectación otorrinolaringológica: inflamación no infecciosa de la faringe (faringitis) con dolor de garganta y aftas bucales, inflamación no infecciosa de los oídos (otitis) e inflamación no infecciosa de los ganglios linfáticos (linfadenopatía). Son síntomas poco frecuentes.
- Afectación cardiaca: Inflamación no infecciosa del pericardio, tejido que recubre el corazón (pericarditis) que se manifiesta con dolor en el pecho.
- Inflamación no infecciosa de los vasos sanguíneos (vasculitis y poliarteritis nodosa) con aparición de petequias y púrpuras (púrpura de Schönlein-Henoch). Son síntomas poco frecuentes.
- Dolor escrotal o testicular (orquitis), vaginal (vaginitis) o de ovarios. Se han descrito raros episodios en la niñez.
- Inmunoglobulinemia D (IgD): elevada en el 13 % de los casos.
- Afectación psíquica: irritabilidad, ansiedad, depresión, fatiga, alteración del sueño, inquietud, cambios de humor, fibromialgia.
- Es interesante decir que los enfermos no tienen por qué experimentar todos los síntomas y que estos varían mucho de unos a otros. Incluso en el mismo individuo suele haber una gran variación (pueden experimentar tipos diferentes de crisis con mayor o menor gravedad) a lo largo de toda su vida.
La edad de aparición de estos síntomas es, en un 90 % de los casos, la preadolescencia y la adolescencia (alrededor de los 20 años), aunque se han descrito muchos casos en la lactancia y la niñez.
Tratamiento:
El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis (acumulación anormal de proteínas en determinados órganos que provoca su mal funcionamiento). Es un tratamiento seguro pero muchas personas no lo toleran por los efectos secundarios. Existen tratamientos alternativos como Anakinra, Infliximab, Interferón alfa, Ilaris, etc. que pueden producir mejorías pero nunca el efecto de la colchicina.
Más información:
Asociación Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España – FMF España: www.fmfspain.com
Prevalencia: 1/10.000 nacidos vivos.
Gravedad: *****
Curación: Crónica.
¿Qué es?
Se trata de un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa que produce fenilcetonuria (PKU). Es un trastorno del metabolismo: el cuerpo no metaboliza el aminoácido fenilalanina por la ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa y en consecuencia la acumulación de esta enzima resulta tóxica para el sistema nervioso central. Dicha toxicidad desencadena daño cerebral.
Expresión de la enfermedad:
El bebé que padece fenilcetonuria parece estar sano en los primeros meses de vida (a veces se presentan vómitos o irritabilidad excesiva).
Los síntomas llegan algunas semanas después, comenzando con un elevación en plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior a lo normal, y con la excreción de ácido fenilpirúvico por orina que perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y desarrollo del niño.
Entre los tres y seis meses pierden interés por el entorno y a partir de los seis pueden padecer retraso en el desarrollo mental que se va agravando a medida que pasa el tiempo. La mayoría de los niños son deficientes graves o profundos.
Los síntomas comunes son:
Retraso psicomotor.
Cuadros psicóticos de tipo autista.
Convulsiones.
Síndrome de West.
Eccema facial muy rebelde.
Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
Retraso mental.
Temblores.
Postura inusual de las manos.
La fenilalanina está involucrada en la producción de melanina que es el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, por lo que los niños afectos suelen tener el cabello y la piel más claros que sus progenitores y hermanos.
Tratamiento:
Pata tratar la fenilcetonura se debe instaurar una dieta poco después del nacimiento que aporte solo la cantidad de fenilalanina imprescindible para los tejidos.
Los alimentos que contienen fenilalanina son:
Leche materna.
Leche de vaca o derivados.
Huevos.
Pollo.
Cerdo.
Ternera.
Salmón.
Sardinas.
Gambas.
Caballa.
Mero.
Cereales.
Patatas.
Harina.
Soja.
Habas.
Arroz.
Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. En lactantes de mayor edad y, sobre todo en los niños pequeños, la mayoría de las veces las lesiones del sistema nervioso central son ya tan avanzadas e irreversibles que aún con una dieta especializada solo puede conseguirse una escasa o moderada mejora del paciente respecto a su capacidad psíquica.
Salvo raras excepciones, los pacientes que no son tratados terminan padeciendo retraso mental. Las posibilidades de supervivencia se acortan, sobre todo para los pacientes con retraso mental profundo.
Más información:
Asociación de PKU y OTM de Andalucía
http://metabolicosandalucia.blogspot.com.es
ASFEMA – Asociación de PKU y OTM de Madrid
http://www.asfema.org
Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos.
http://arapkuotm.es
Asociación Castellano Leonesa de PKU y OTM
http://www.aspkucyl.org
Asociación Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios
http://pkuatm.org
Asociación PKU y OTM de Asturias
pkuastur@eresmas.com- 958 82 81 80
Asociación PKU y OTM Extremadura
http://www.metabolex.es
Asociación PKU-OTM de Euskadi
http://euskadipkuotm.org
Prevalencia: 1/40.000 nacidos vivos.
Gravedad: ****
Curación: Crónica.
¿Qué es?
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad provocada por la acumulación de glucógeno en los lisosomas, que son orgánulos situados en el interior de las células cuya misión es digerir los materiales de origen externo (heterofagia) o internos (autofagia) que llegan a ellos. Se producirá un defecto bioquímico que cursa con una enfermedad muscular debilitante.
Expresión de la enfermedad:
Se manifiesta a los pocos meses de nacer y los signos y síntomas que se presentan tienen una progresión rápida y peligrosa. Los niños afectos pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre un corazón agrandado puede ser otro signo indicativo de enfermedad de Pompe infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden comunicar a sus pediatras dificultades de alimentación o problemas respiratorios, incitando estudios adicionales.
Signos de la enfermedad:
Debilidad muscular progresiva.
Tono muscular extremadamente disminuido.
Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua).
Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón).
Dificultad para respirar.
Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo.
Hígado agrandado (moderadamente).
Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse.
Músculos faciales flácidos.
Reflejos pobres o ausentes.
Tratamiento:
La enfermedad de Pompe no tiene cura, solo hay tratamientos paliativos y de soporte, aunque desde el año 2006 existe un tratamiento de sustitución enzimática que ha cambiado el curso de la enfermedad cuando su inicio es tardío.
Más información:
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)+ http://www.glucogenosis.org
Prevalencia: 1/50.000 nacidos vivos.
Gravedad: ***
Curación: Crónica.
¿Qué es?
El Síndrome de Alport o Mal de Alport es una enfermedad que produce una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV y afecta a los riñones, oídos y ojos.
Expresión de la enfermedad:
Riñones:
En todos los tipos de síndrome de Alport los riñones resultan afectados. Los glomérulos de los riñones filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de deshecho de la sangre y este síndrome daña los diminutos vasos sanguíneos de los glomérulos.
Al principio no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos resultan más y más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de deshecho en el cuerpo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En ese punto, es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.
Oídos:
Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en varones se presente al inicio de la adolescencia, mientras que en mujeres la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la edad adulta.
Ojos:
Una forma anormal del cristalino (lenticono anterior) que puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas.
Erosión corneal en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, que provoca dolor, picazón, enrojecimiento del ojo o visión borrosa.
Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o una rotura de la mácula, que es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.
Tratamiento:
El síndrome de Alport no tiene cura y solo hay tratamientos paliativos.
Los objetivos del tratamiento incluyen monitorizar y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.
Se puede seguir cualquiera de las siguientes recomendaciones:
Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y potasio.
Medicamentos para controlar la presión arterial alta.
La enfermedad renal se controla mediante:
Medicamentos para frenar el daño en los riñones.
Dieta que limite el consumo de sal, líquidos y proteínas.
La pérdida de la audición se puede manejar con audífonos y los problemas oculares según necesidad.
Más información:
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=531
Prevalencia: 1/50.000 nacidos vivos.
Gravedad: **
Curación: Crónica.
¿Qué es?
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o favismo.
La glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6FD) evita que la hemoglobina de la sangre se oxide con el oxígeno que transporta. En las personas que padecen favismo, la falta de G6FD provoca que la hemoglobina sí se oxide, provocando anemia. La rotura de los glóbulos rojos libera bilirrubina, un pigmento biliar amarillento que inunda la sangre y que es el responsable de que en los pacientes con favismo la piel y las conjuntivas adopten un tono amarillo.
Existen alimentos (habas) y fármacos (aspirina) especialmente oxidantes igual que los procesos febriles.
Expresión de la enfermedad:
Síntomas propios de la anemia como:
Palidez.
Debilidad.
Fiebre.
Mareos.
Orina oscura.
Taquicardia.
Ictericia.
Tratamiento:
El favismo no tiene cura y no existe tratamiento. Se recomienda a los pacientes evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología así como medicamentos que provoquen oxidación. En caso de presentarse una anemia grave será necesaria la realización de trasfusiones de sangre hasta su estabilización.
Más información:
http://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=801
Prevalencia: 1/40.000 nacidos vivos.
Gravedad: ****
Curación: Crónica.
¿Qué es?
El síndrome Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) aparece debido a mutaciones en el gen relacionado con la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Esta es la enzima que modula la producción de colesterol y estaría ausente o en muy poca medida en este síndrome, lo que conlleva a una producción insuficiente de colesterol que impide el crecimiento normal del bebé.
Expresión de la enfermedad:
Los síntomas que presentan los pacientes afectos son múltiples: retraso mental (en muchos casos), anomalía de la cara, extremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos, tono muscular disminuido, retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación (debido a la aversión de texturas) y problemas importantes relacionados con el comportamiento como hiperactividad, síntomas de autismo y conductas de autolesión. La esperanza de vida es limitada, pues el 25% de los pacientes no llegan a los 2 años de vida, aunque existen formas benignas en las que la afección es más leve, alcanzando en este caso los enfermos la edad adulta.
Tratamiento:
El síndrome SLO no tiene cura pero dado que la causa es el defecto en la síntesis de colesterol, su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol.
Más información:
Enfermedades raras
Prevalencia: 1/360.000 nacidos vivos.
Gravedad: *****
Curación: Crónica con baja esperanza de vida.
¿Qué es?
La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad producida por depósito de lípidos en los lisosomas, orgánulos situados en el interior de las células cuya misión es digerir los materiales de origen externo (heterofagia) o internos (autofagia) que llegan a ellos. Las personas que la padecen no pueden producir un tipo de enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido que se encuentra en las células y cuya acumulación produce degeneración del sistema nervioso central.
Expresión de la enfermedad:
Los bebés no presentan síntomas hasta los seis meses y posteriormente irán perdiendo capacidades físicas (visión y audición) y presentarán deficiencia mental progresiva hasta que con uno o dos años se puede alcanzar la parálisis cerebral. Estos niños no suelen superar los cinco años de vida.
Tratamiento:
La enfermedad de Tay Sachs no tiene cura. Actualmente se está investigando sobre inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima hexosaminidasa-A.
Más información:
Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS)
www.actays.org
Enfermedades estudiadas en Donantes de Ovocitos
Prevalencia: 1/5000 nacidos vivos – 1/25 personas portadoras.
Gravedad: *****
Curación: Crónica.
¿Qué es?
La Fibrosis Quística (FQ) en una enfermedad pulmonar (aunque también puede afectar al páncreas, hígado e intestino) que se caracteriza por secreciones anómalas (acumulación de moco espeso y pegajoso en dichas zonas) de las glándulas exocrinas.
Expresión de la enfermedad:
Afecta al crecimiento, la función respiratoria y la digestión fundamentalmente. En el período neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas.
Durante la niñez y al inicio de la edad adulta se dan retardos del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica y potencialmente mortal pues muchos pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Por eso el principal tratamiento propio de la enfermedad está enfocado a luchar contra las infecciones a través de la administración de antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria u oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones y de esta forma descongestionar las vías respiratorias. Otras líneas terapéuticas están vinculadas con el tratamiento de la diabetes (con insulina), de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Pero realmente no existe ningún tratamiento que logre erradicar la enfermedad.
Más información:
Federación Española de Fibrosis Quística
www.fibrosisquistica.org
Prevalencia: 1/10.000 nacidos – 1 de 40 personas portadoras.
Gravedad: *****
Curación : Crónica.
¿Qué es?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora infantil se da en el asta anterior de la médula espinal. Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Expresión de la enfermedad:
Aparece en la infancia o en la adolescencia.
Los pacientes más graves (AME tipo I):
No son capaces de levantar la cabeza.
El crecimiento de los niños se ve alterado sin que se produzcan progresiones.
No son capaces de deglutir y alimentarse normalmente.
Presentan debilidad general, incluidos los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Presentan abundantes secreciones, lo que hace difícil la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la postura denominada “en libro abierto”.
Reacciones reflejas disminuidas o inexistentes.
Tratamiento:
Se trata de una enfermedad crónica que carece de tratamiento curativo.
Más información:
Fundación Atrofia Muscular Espinal
www.fundame.net
Prevalencia: 1/4.000 nacidos vivos – 1/600 portadores.
Gravedad: ****
Curación: Crónica.
¿Qué es?
El Síndrome de X Frágil se debe a la mutación del gen FMR1 ligado al cromosoma X. El producto de este gen, la proteína FMRP (siglas de Fragil X syndrome Mental Retardation Protein), podría estar implicado en el transporte de algunos ARN mensajeros desde el núcleo celular hasta el citoplasma para su traducción. La mutación del gen FMR1 se caracteriza por la expansión del trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en la región reguladora del gen. Cuando el número de repeticiones del trinucleótido supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y este pierde su función.
Este síndrome presenta un fenómeno de anticipación: aumenta la penetrancia y la expresividad del trastorno a medida que transcurren las generaciones, ya que aumenta el número de repeticiones de trinucleótidos CGG en el gen FMR-1. La herencia de esta mutación es de tipo dominante ligada al X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia, dado que hay portadores varones normales y mujeres portadoras no afectas.
Por su incidencia se le considera la primera causa de deficiencia mental hereditaria.
Expresión de la enfermedad:
Las manifestaciones de la enfermedad son variables:
Rasgos físicos:
Niños:
- Cara alargada.
- Orejas grandes y desplegadas.
- Hiperelasticidad articular.
Adolescentes:
- Se acentúan los rasgos.
- Macroorquidismo (testículos más grandes de lo normal).
En general las mujeres afectadas presentan rasgos físicos menos marcados.
Problemas clínicos:
- Estrabismo.
- Otitis de repetición.
- Soplo cardíaco.
- Pies planos.
- Epilepsia (en algunos casos)
- En las mujeres: menopausia prematura.
Problemas del desarrollo:
- Retraso mental.
- Retraso y alteraciones del desarrollo motor.
- Trastornos emocionales y de conducta.
- Aparición tardía del lenguaje.
- Hiperactividad y déficit de atención.
- Comportamiento autista.
Tratamiento:
En la actualidad este síndrome no tiene curación aunque existen tratamientos paliativos para algunos de sus síntomas.
Más información:
Federación Española del Síndrome X-Frágil
| Adrenoleukodystrophy | ABCD1 |
| Mental retardation, X-linked 63 | ACSL4 |
| Mental retardation, X-linked, FRAXE type | AFF2 |
| Mental retardation, X-linked syndromic 5 | AP1S2 |
| Androgen insensitivity | AR |
| Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ARX |
| Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome | ATRX |
| X-linked mental retardation (XMLMR) associated with macrocephaly | BRWD3 |
| Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia | CASK |
| Immunodeficiency, X-linked, with hyper-lgM | CD40LG |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 15 | CUL4B |
| Lissencephaly, X-linked | DCX |
| Mental retardation, X-linked 90 | DLG3 |
| Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy | DMD |
| Hemophilia A | F8 |
| Hemophilia Bº | F9 |
| Aarskog-Scott syndrome; Mental retardation, X-linked 16º | FGD1 |
| Fragile X syndrome | FMR1 |
| Mental retardation, X-linked 9 | FTSJ1 |
| Favism | G6PD |
| Mental retardation, X-linked 41 | GDI1 |
| Fraby disease | GLA |
| Nystagmus 6, congenital, X-linked | GPR143 |
| Mental retardation, X-linked 94 | GRIA3 |
| 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency | HSD17B |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type | HUWE1 |
| Mucopolysaccharidosis II | IDS |
| Mental retardation, X-linked 21/34 | IL1RAP |
| Severe combined immunodeficiency, X-linked | IL2RG |
| Mental retardation, X-linked 1/78 | IQSEC2 |
| Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type | KDM5C |
| MASA syndrome / CRASH syndrome | L1CAM |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 13 | MECP2 |
| Norrie disease | NDP |
| Mental retardation, X-linked, Asperger syndrome susceptibility, X-linked | NLGN4 |
| Dent disease 2 | OCRL |
| Mental retardation, X-linked | OPHN1 |
| Ornithine transcarbamylase deficiency | OTC |
| Mental retardation, X-linked 30/47 | PAK3 |
| Phosphoglycerate kinase 1 deficiency | PGK1 |
| Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type | PHF8 |
| Pelizaeus-Merzbacher disease | PLP1 |
| Deafness, X-linked 2 | POU3F4 |
| Renpenning syndrome | PQBP1 |
| Arts syndrome | PRPS1 |
| Retinitis pigmentosa 2 | RP2 |
| Cone-rod dystrophy, X-linked, 1 | RPGR |
| Coffin-Lowry syndrome | RPS6K |
| Retinoschisis | RS1 |
| Allan-Herndon-Dudley syndrome | SLC16A |
| Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders | SYN1 |
| Mental retardation, X-linked 12/35 | THOC2 |
| Mental retardation, X-linked 58 | TSPAN7 |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 14 | UPF3B |
| Mental retardation, X-linked 99 | USP9X |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type | ZDHHC |
| Mental retardation, X-linked 97 | ZNF711 |
QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes, que pasan de padres a hijos. Contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas que son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células.
A veces se produce una mutación, un cambio en uno o varios genes, viéndose así modificadas las instrucciones para fabricar las proteínas. Esto produce que el funcionamiento de estas no sea el correcto o incluso su ausencia, lo que puede causar una enfermedad.
Las enfermedades genéticas se pueden producir por alteraciones de los cromosomas o genes:
Alteraciones cromosómicas: variaciones de el número normal o estructura de los cromosomas.
Alteraciones genéticas: mutaciones presentes en uno (monogénicas) o varios genes (multigénicas).
Las enfermedades autosómicas dominantes se producen cuando el individuos presenta una sola copia mutada del gen.
Este tipo de enfermedades se puede heredar si tan solo uno de los dos progenitores padece la enfermedad. Dado que la composición del mapa genético del futuro bebé depende de la combinación de los cromosomas aportados por el óvulo de la mujer y el espermatozoide del hombre, existe una probabilidad del 50% de que el niño esté afecto.
De cualquier forma, en caso de padecer alguna enfermedad de este tipo y ante esta realidad, si se tienen deseos reproductivos es recomendable valorar un posible tratamiento de Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional dada la alta probabilidad de que la descendencia también esté afecta.
Las enfermedades monogénicas autosómicas recesivas representan el 80% de las enfermedades genéticas. Para que el futuro bebé padezca este tipo de enfermedades ambos progenitores deben presentar alteraciones (mutaciones) en el mismo: los padres no padecen la enfermedad, solo son portadores, y existe la posibilidad de que el niño la padezca.
¿Cómo se produce la aparición de enfermedades autosómicas recesivas?
Como hemos comentado, para que exista el riesgo de transmitir una enfermedad monogénica autosómica recesiva es necesario que ambos progenitores sean portadores de mutaciones en un mismo gen. En tal caso, las distintas posibilidades en la descendencia serían las siguientes:
Existe un 25% de probabilidad de que aunque ambos progenitores sean portadores de la mutación, esta no se transmita y por tanto el bebé no sea portador ni padezca la enfermedad.
Existe la posibilidad (del 50% ) de que lo único que herede el bebé sea una sola copia del gen mutado y por tanto será, como sus padres, únicamente portador, sin que la enfermedad llegue a expresarse nunca.
Finalmente queda ese fatídico 25% de probabilidad de que el bebé herede las dos copias defectuosas del gen y por tanto la enfermedad se manifieste.
Un tipo de enfermedades autosómicas recesivas con una herencia especial son aquellas ligadas al cromosoma X. Este tipo de enfermedad genética tiene un comportamiento particular en varones, pues se comporta como si fuese dominante.
El genoma humano está formado por unos 40.000 genes repartidos entre 46 cromosomas que están presentes en nuestras células. Estos cromosomas los heredamos de nuestros progenitores, 23 proceden de la madre y 23 del padre. Como nuestros cromosomas están formados por genes, heredamos dos copias de cada gen, cada uno procedente de un progenitor.
Las parejas de cromosoma del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. Sin embargo la pareja 23 está formada por los cromosomas conocidos como sexuales (definen el sexo del bebé) y su composición es diferente en hombres y en mujeres. Son los cromosomas sexuales, el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (Mujeres : XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (Hombres : XY). La mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. El hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Hay muchas mutaciones causantes de enfermedades que se localizan en genes del cromosoma X. Para que una mujer sufra la enfermedad debe tener mutados o alterados los genes de los dos cromosomas X. Sin embargo si una mujer tiene mutado un gen de uno de los cromosomas pero el otro no está alterado no sufre la enfermedad, pero si es portadora de ella o sea puede transmitir ese gen mutado a su descendencia.
Cuando la mujer es portadora, los hijos tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen afecto. Y aquí es donde encontramos distinto comportamiento en función del sexo del hijo.
Cuando es una niña (XX) puede heredar el cromosoma afectado y será portadora de la enfermedad. Por lo tanto se comporta como una herencia autosómica recesiva clásica.
Cuando es un niño (XY) y hereda un cromosoma afectado, no hay otro cromosoma X para compensar ese cromosoma y el niño padecerá la enfermedad. Por lo tanto la herencia tiene un patrón de tipo dominante.
Es por ello clave estudiar si las mujeres son portadoras de este tipo de mutaciones vinculadas al cromosoma X.