Matching Genético
Matching Genético
Que es?
El matching genético compara el ESTUDIO DE PORTADORES de dos personas, mujer y hombre. En nuestro caso de un donante de semen con una receptora o de de una de ovocitos con la pareja masculina de la receptora. Cuando se hace una doble donación se compara la del donante de semen y la donante de ovocitos.
Que es?
El matching genético compara el ESTUDIO DE PORTADORES de dos personas, mujer y hombre.
En nuestro caso de un donante de semen con una receptora o de de una de ovocitos con la pareja masculina de la receptora.
Cuando se hace una doble donación se compara la del donante de semen y la donante de ovocitos.
Para que sirve?
El matching genético disminuye la probabilidad de padecer una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo.
Cuando una receptora nos aporta el Estudio de portadores, bien suyo o de su pareja, estudiaremos los genes que tiene alterados. Lo que haremos es seleccionar un donante (de semen u ovocitos, según el caso) que no tenga alterados esos génes. Por ejemplo, si una receptora es portadora de una variante patogénica del gen PKHD1 (poliquistosis renal autosómica recesiva) el donante de semen no puede tener alterado ese gen.
Para que sirve?
El matching genético disminuye la probabilidad de padecer una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo.
Cuando una receptora nos aporta el Estudio de portadores, bien suyo o de su pareja, estudiaremos los genes que tiene alterados. Lo que haremos es seleccionar un donante (de semen u ovocitos, según el caso) que no tenga alterados esos génes. Por ejemplo, si una receptora es portadora de una variante patogénica del gen PKHD1 (poliquistosis renal autosómica recesiva) el donante de semen no puede tener alterado ese gen.
Que son
Las enfermedades genéticas
Autosómicas Recesivas
Que son
Las enfermedades genéticas
Autosómicas Recesivas
Los GENES de una persona se presentan siempre en pares, proviniendo un gen a su vez del par de la madre y el otro del padre. A veces ocurre que estos genes heredados son anómalos (variante patogénica), pudiendo ocurrir incluso que ambos genes lo sean. Normalmente estos genes anómalos no pueden realizar su función codificadora.
En las enfermedades genéticas de carácter dominante sólo es necesario heredar un gen anormal, bien de la madre o del padre, para padecer la enfermedad y esto se debe a que la función del gen anómalo no puede ser suplida por el otro gen del par. En las enfermedades genéticas de carácter recesivo los dos genes heredados deben ser anormales para causar la enfermedad ya que la función de un gen anómalo es suplida por el otro no anómalo.
Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras y como ya hemos visto, en el caso de enfermedades genéticas de carácter recesivo no padecen la enfermedad. Sin embargo, esta persona si puede transmitir el gen defectuoso a la descendencia, que será de nuevo portador, no portador, o enfermo en función de si el otro gen heredado es normal o anormal.
Los GENES de una persona se presentan siempre en pares, proviniendo un gen a su vez del par de la madre y el otro del padre. A veces ocurre que estos genes heredados son anómalos (variante patogénica), pudiendo ocurrir incluso que ambos genes lo sean. Normalmente estos genes anómalos no pueden realizar su función codificadora.
En las enfermedades genéticas de carácter dominante sólo es necesario heredar un gen anormal, bien de la madre o del padre, para padecer la enfermedad y esto se debe a que la función del gen anómalo no puede ser suplida por el otro gen del par. En las enfermedades genéticas de carácter recesivo los dos genes heredados deben ser anormales para causar la enfermedad ya que la función de un gen anómalo es suplida por el otro no anómalo.
Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras y como ya hemos visto, en el caso de enfermedades genéticas de carácter recesivo no padecen la enfermedad. Sin embargo, esta persona si puede transmitir el gen defectuoso a la descendencia, que será de nuevo portador, no portador, o enfermo en función de si el otro gen heredado es normal o anormal.